Perbezaan Antara SNP dan Mutasi | SNP vs Mutasi

Anonim

Perbezaan Utama - SNP vs Mutasi

Variasi DNA yang menonjol di kalangan individu. Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) dan mutasi adalah dua variasi seperti yang menyebabkan perbezaan urutan nukleotida dalam organisma. Perbezaan utama antara SNP dan mutasi ialah SNP mewakili perbezaan nukleotida tunggal dalam DNA sementara mutasi mewakili sebarang perubahan DNA termasuk tunggal kepada banyak perbezaan nukleotida. SNP adalah satu jenis mutasi.

KANDUNGAN

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama

2. Apakah SNP

3. Apakah Mutasi

4. Perbandingan Side by Side - SNP vs Mutasi

5. Ringkasan

Apakah SNP?

Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ditakrifkan sebagai perbezaan dalam nukleotida tunggal DNA di suatu lokasi tertentu dalam genom. Dalam kebanyakan individu, urutan asas yang sama boleh hadir sementara sesetengah individu mungkin mempunyai perbezaan nukleotida tunggal di lokasi DNA yang sama. Ini adalah SNP yang menyumbang kepada variasi fenotip, variasi dalam ciri antropometrik, ciri-ciri kebarangkalian penyakit dan tindak balas kepada persekitaran. Ini adalah variasi genetik yang paling biasa yang terdapat di kalangan rakyat. Dianggap bahawa dalam setiap 300 nukleotida, satu SNP dapat dilihat. Ini mendedahkan bahawa terdapat lebih daripada 10 juta SNP dalam genom manusia. SNP dalam genom manusia menawarkan sumber untuk memetakan sifat-sifat genetik kompleks.

SNP adalah satu jenis mutasi yang dikenali sebagai mutasi titik . Apabila SNP berlaku dalam gen atau dalam kawasan pengawalselia gen, ia mempengaruhi fungsi gen dengan memainkan pengaruh yang lebih besar terhadap penyakit ini. Kebanyakan SNP tidak memberi kesan kepada kesihatan atau pembangunan. Walau bagaimanapun, beberapa perbezaan genetik ini telah terbukti sangat penting dalam kajian kesihatan manusia. Penyelidik telah menemui SNP yang boleh membantu meramalkan tindak balas individu terhadap ubat tertentu, kerentanan kepada faktor persekitaran seperti toksin, dan risiko penyakit tertentu.

Beberapa penyakit terkenal seperti anemia sel sabit, talasemia β dan fibrosis kistik berlaku terutamanya disebabkan oleh SNP. Orang-orang menunjukkan tahap kerentanan yang berbeza untuk pelbagai penyakit manusia. Ini terutamanya disebabkan oleh SNP dalam genom manusia. Keterukan penyakit dan bagaimana badan bertindak balas terhadap rawatan juga diputuskan oleh SNP yang terdapat dalam genom manusia. Sebagai contoh, individu dengan satu mutasi asas dalam gen APOE (gen apolipoprotein) menunjukkan risiko yang lebih tinggi untuk mendapat penyakit Alzheimer.

DNA sequencing akan membantu identifikasi SNP. Pyrosequencing adalah teknik penjujukan pencapaian tinggi yang membolehkan mengesan variasi allelic (SNPs) di kalangan pelbagai urutan selari dengan membuat urutan yang unik. Pengesanan polimorfisme nukleotida tunggal oleh PCR diperlukan untuk pelbagai jenis analisis genetik, dari pemetaan genom untuk menjejaki mutasi tertentu. SNP yang terletak di antara gen digunakan sebagai penanda biologi untuk mengenal pasti dan mencari gen penyebab penyakit.

Rajah 1: Mutasi SNP di mana cytosine digantikan dengan timina

Apakah Mutasi?

Mutasi merujuk kepada sebarang perubahan dalam urutan DNA. Mutasi disebabkan oleh penyisipan nukleotida, penghapusan nukleotida, penyusunan nukleotida, pertindihan nukleotida dan penyusunan semula nukleotida dalam DNA. Perubahan ini menghasilkan kesan negatif atau positif pada fenotip, dan beberapa mutasi diwarisi oleh generasi berikutnya. Mutasi berasal dari replikasi DNA atau disebabkan oleh faktor persekitaran yang berbeza seperti cahaya UV, asap rokok, radiasi, dan sebagainya.

Mutasi skala kecil dan besar boleh dilihat dalam DNA. Mutasi kecil berlaku disebabkan penghapusan, penyisipan, duplikasi, perbezaan nukleotida tunggal, penyongsangan, dan sebagainya. Mutasi skala besar berlaku disebabkan penghapusan kawasan yang lebih besar, pembiakan variasi nombor, penghapusan gen, kehilangan salinan gen, dan pergerakan bahagian DNA yang lebih besar dari kedudukan asal, dan lain-lain. Mutasi akan menyebabkan perubahan struktur gen yang menyatakan protein yang salah. Kadang-kadang mutasi mengakibatkan ciri-ciri positif dan protein yang baik. Mutasi penting untuk evolusi. Jika tidak, penduduk mungkin tidak dapat menyesuaikan diri dengan persekitaran yang berubah dan mencabar. Oleh itu, mutasi dianggap sebagai penggerak di sebalik evolusi. Walau bagaimanapun, kebanyakan mutasi adalah neutral.

Rajah 2: Mutasi DNA

Apakah perbezaan antara SNP dan Mutasi?

- diff Perkara Tengah sebelum Jadual ->

SNP vs Mutasi

SNP adalah variasi DNA kerana perbezaan nukleotida tunggal dalam DNA. Mutasi adalah variasi DNA kerana sebarang perubahan berlaku dalam urutan DNA.
Perubahan
Ini melibatkan satu perubahan dalam DNA. Ini termasuk tunggal kepada banyak perubahan nukleotida.
Kedatangan
SNP adalah sangat biasa dan hadir pada frekuensi lebih daripada 1% dalam populasi. Mutasi sangat jarang berlaku dan terdapat pada frekuensi kurang daripada 1% daripada populasi.

Ringkasan - SNP vs Mutasi

Mutasi ditakrifkan sebagai sebarang perubahan yang berlaku dalam urutan DNA secara relatif kepada urutan DNA biasa. Ini adalah perubahan yang disebabkan oleh kesilapan replikasi DNA atau pengaruh faktor persekitaran yang berbeza. Mutasi berlaku melalui penyisipan, penghapusan, penyongsangan, pendua dan penyusunan semula nukleotida. Mutasi gen menyebabkan perubahan struktur dan fungsi dalam gen, menyebabkan perbezaan yang ketara dalam generasi akan datang.Walau bagaimanapun, penyakit yang diwariskan jarang disebabkan oleh mutasi sejak penyakit yang diwariskan sering resesif. SNP adalah variasi nukleotida tunggal dalam urutan DNA tertentu di kalangan individu. Dalam SNP, hanya satu perbezaan nukleotida yang dapat dilihat di lokasi tertentu urutan tersebut. SNP juga sejenis mutasi yang dikenali sebagai mutasi mata kerana ia mengubah DNA dengan menukar satu nukleotida dari urutan yang dipertimbangkan.

Rujukan:

1. "Apakah mutasi gen dan bagaimana mutasi berlaku? - Rujukan Rumah Genetik. "U. S. Perpustakaan Perubatan Negara. Institut Kesihatan Kebangsaan, n. d. Web. 24 Feb. 2017

2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla, dan Vicente Andrés. "Satu polimorfisme tunggal-nukleotida dalam gen manusia p27 kip1 (-838C> A) memberi kesan kepada aktiviti promoter basal dan risiko infarksi miokardium. "BMC Biology. BioMed Central, Apr. 2004. Web. 24 Feb. 2017.

Image Courtesy:

1. "Satu rajah mutasi penggantian nukleotida polimorfisme - sitosin kepada timin" Oleh NHS National Genetics dan Pusat Pendidikan Genomik - Flickr (CC BY 2. 0) melalui Wikimedia Commons

2. "DNA mutasi UV" Oleh NASA / David Herring - NASA, (Public Domain) melalui Wikimedia Commons